TransCon C-型利钠肽

2020-01-14

软骨发育不全(Achondroplasia)是最常见的侏儒症形式,易于诊断,但缺乏有效治疗,因此患者、患者家庭以及社会终其一生将承担严重的疾病负担。软骨发育不全的病因明确,是由成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因中的常染色体显性激活突变,造成FGFR3和CNP信号通路作用失衡,软骨生长受到全面抑制。该病全球患病率约为 1:25,0001,其中80%为散发型。软骨发育不全在 婴幼儿期死亡风险高,具有显著矮身材合并骨骼发育畸形,患者在不同年龄阶段会发生多种严重的骨骼并发症和合并症,通常需要经历多次手术以改善症状,上述种种均导致患者生活质量低下,其成年后仍需要专人照顾,更难以融入社会1。当前,对软骨发育不全尚无有效治疗,尝试使用重组人生长激素仅能让终身高增长2.8-3.5厘米1

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TransCon人C-型利钠肽(CNP)是每周一次皮下注射给药,可实现定速释放的人C-型利钠肽类似物。通过提供持续水平的CNP,TransCon CNP有望帮助恢复成纤维细胞生长因子受体3通路的平衡,从而解决软骨发育不全患者的身高问题及其相关多种并发症和合并症。

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动物试验结果表明TransCon CNP可以改善软骨发育不全模型小鼠的骨骼生长,防止枕骨大孔软骨结合过早闭合2。1期临床研究数据表明TranCon CNP能够提供持续CNP暴露的药代动力学,且耐受性良好,未报告严重不良事件或抗CNP抗体出现3。2019年2月,美国食品药品监督管理局(FDA)授予TransCon CNP孤儿药资格认定。全球多中心II期试验已经启动。

 

在中国正申请将软骨发育不全列入中国罕见病目录,2021年计划在中国开展2+3期临床试验。

 

【参考文献】

1.   Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):1-49.

2.   ENDO2017:LB SAT 03.



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