软骨发育不全(Achondroplasia,ACH)是身材矮小的常见原因,缺乏有效药物治疗,因此患者、患者家庭以及社会终其一生将承担严重的疾病负担。软骨发育不全的病因明确,是由成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因中的常染色体显性激活突变,造成FGFR3和CNP信号通路作用失衡,软骨生长受到全面抑制。该病全球发病率约为 1:25,0001,其中80%的父母均为正常身高。

软骨发育不全在婴幼儿期死亡风险高,具有显著矮身材合并骨骼发育畸形,患者在不同年龄阶段会发生多种严重的骨骼并发症和合并症,通常需要经历多次手术以改善症状,上述种种均导致患者生活质量低下,其成年后仍需要专人照顾,更难以融入社会1。当前,对软骨发育不全尚无有效药物治疗,尝试使用重组人生长激素仅能让终身高增长2.8-3.5厘米1

TransCon C-型利钠肽每周一次给药定速释放人C-型利钠肽,用于治疗软骨发育不全儿童。通过持续提供活性CNP以抑制过度激活的成纤维细胞生长因子受体3信号通路,旨在重建骨骼生长平衡,改善和预防软骨发育不全的合并症。

图片关键词

动物试验结果表明TransCon CNP可以改善软骨发育不全模型小鼠的骨骼生长,防止枕骨大孔软骨结合过早闭合2I期临床研究数据证明了在临床前试验中的药代动力学以及心血管安全性,且耐受性良好,未报告严重不良事件或抗CNP抗体出现3。2019年2月,美国食品药品监督管理局(FDA)授予TransCon CNP孤儿药资格认定。全球多中心II期试验已经启动。

2020年,维昇药业将共同参与并计划在中国开展相关临床试验。

 

参考文献

1. Pauli RM. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):1-49

2. ENDO 2017 PR:

3. 内部资料. 

*所有产品均为临床研究阶段,尚未获批。信息仅供医疗专业人士参考。