中国《软骨发育不全诊断及治疗专家共识》亮相2020中国罕见病大会

2020-10-26

由中国罕见病联盟发起,中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢病学组、中华医学会儿科分会罕见病学组、中国罕见病联盟软骨发育不全学组的相关专家共同制定的《软骨发育不全诊断及治疗专家共识》在2020年中国罕见病大会期间亮相。

与会嘉宾围绕罕见病防治与保障、大数据平台建设、罕见病药物创新与患者可及、智慧医疗推进罕见病可及、罕见病诊疗协作模式创新、药物创新与研发、诊断技术及应用、罕见病国际协作、以患者为中心的罕见病健康生态圈等主题展开深入交流。大会期间,中国罕见病联盟软骨发育不全学组组长顾学范教授受邀讲解中国《软骨发育不全诊断及治疗专家共识》。

10月24日-25日,由中国罕见病联盟主办的2020年中国罕见病大会在北京举行。中国工程院院士,北京大学医学部常务副主任,北京大学第三医院院长乔杰教授,中国工程院院士,哈尔滨医科大学校长张学教授等嘉宾出席大会并讲话。

与会嘉宾围绕罕见病防治与保障、大数据平台建设、罕见病药物创新与患者可及、智慧医疗推进罕见病可及、罕见病诊疗协作模式创新、药物创新与研发、诊断技术及应用、罕见病国际协作、以患者为中心的罕见病健康生态圈等主题展开深入交流。大会期间,中国罕见病联盟软骨发育不全学组组长顾学范教授受邀讲解中国首个《软骨发育不全诊断及治疗专家共识》。

凝聚集体智慧,为软骨发育不全诊疗管理提供中国方案

据了解,本次《共识》由中国罕见病联盟发起,联合国内卫生政策、罕见病诊疗、药物评审、药物与卫生技术综合评估、儿科临床研究、内分泌代谢、儿童内分泌遗传代谢等多个研究领域的18位权威专家、学者反复讨论,由上海交通大学医院附属新华医院余永国教授执笔,最终经上海交通大学医院附属新华医院顾学范教授、北京协和医院张抒扬教授审校后完成定稿。

“《共识》参考了国内外的最新研究进展和指南共识,以及结合前期调查的中国210例ACH患儿的生长曲线,在凝聚了全体专家组成员共同的智慧后制定而成。“余永国教授表示:“作为中国首个针对软骨发育不全的专家共识,希望能为ACH的诊疗管理提供中国方案。”

填补诊疗指导空白,提升软骨发育不全诊疗水平

软骨发育不全(ACH)是一种由于软骨内骨化缺陷而导致的先天性发育异常,是导致儿童致死致残性生长发育障碍性疾患的罕见病之一。ACH发病率为1:25,000活产婴儿1 ,主要影响长骨,临床表现为不成比例的身材矮小和一系列骨骼、神经等系统并发症,患者无论在身体还是心理上都承受着巨大的压力,很难融入社会。

“目前,罕见病正受到越来越多的关注,我国在临床研究、诊疗创新、药物可及性等方面也得到了快速发展。”中国罕见病联盟执行理事长、中国医院协会副会长李林康先生指出:“然而,其中仍有诸多挑战亟待解决。以ACH为例,其面临着缺乏流行病学数据、有效的治疗药物和规范的诊疗手段,及我国医生普遍缺少相关专业知识和临床经验等困境。为此,中国罕见病联盟发起了《软骨发育不全诊断及治疗专家共识》、中国软骨发育不全多中心登记研究等工作,希望对未来我国ACH的诊疗和疾病管理提供专业的指导意见,填补此前ACH的诊疗指导空白,助力诊疗标准的制定和能力提升,助推中国罕见病防治与保障事业的发展,最终为患者带来获益。”

“此次《共识》的制定对于推动软骨发育不全规范化诊疗具有非常高的指导价值,应当在临床进行广泛推广。”维昇药业首席执行官卢安邦先生表示:“作为一家关注软骨发育不全这一疾病领域的企业,我们很高兴能够看到针对该领域的《共识》制定,这将会对未来中国ACH的规范化临床诊疗提供权威、专业的指导意见,从而促进我国ACH整体诊疗水平的提升,最终为更多中国患者带来获益。“


参考文献:

1.Pauli RM. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):1-49