软骨发育不全(Achondroplasia, ACH)


软骨发育不全(Achondroplasia,ACH)是最常见的矮小骨骼发育不良,估计出生发病率约为 1:10,000到1:30000


软骨发育不全是一种常染色体显性遗传疾病,由成纤维细胞生长因子受体3 (FGFR3)基因突变引起。功能获得性突变,导致FGFR3 配体独立活化,影响生长骨骼中的软骨生长板。约75%至80%的软骨发育不全患者出生在平均身高的父母家庭2。 


软骨发育不全表现为非匀称性身材矮小合并骨骼发育畸形,婴幼儿期死亡风险高,患者在不同年龄阶段会发生多种严重的骨骼并发症和合并症3


图片关键词


患者生活质量低下,成年后仍需专人照顾,难以融入社会,患者、家庭和社会的负担重3

到目前为止,尚无药物被许可用于治疗软骨发育不全. C型利钠肽(C-type natriuretic peptide,CNP)被认为是一种有希望的治疗途径4。但半衰期短暂(2-3分钟)5限制其临床应用。


参考文献

1. Hoover-Fong J, et al, Pediatrics. 2020;145(6):e20201010

2. Pauli RM. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):1-49.

3. Ireland PJ, et al. Appl Clin Genet. 2014;7:117-125.

4. Högler W, et al. Wien Med Wochenschr. 2020;170(5-6):104-111.

5. Breinholt VM, et al. J Pharmacol Exp Ther. 2019;370(3):459-471.